Синдром ретта у детей что это такое

Синдром Ретта у детей — что это такое: по каким симптомам диагностируют болезнь и сколько с ней живут

синдром ретта у детей что это такое
Синдром Ретта — психоневрологическое наследственное заболевание, встречается почти исключительно у девочек с частотой 1:10000 — 1:15000, является причиной тяжёлой умственной отсталости у девочек.

Впервые болезнь была описана австрийским неврологом Андреасом Реттом (нем. Andreas Rett) в 1966 году.

Развитие ребёнка до 6—18 месяцев протекает нормально, но потом у девочки начинают пропадать приобретённые речевые, двигательные и предметно-ролевые навыки. Характерным для данного состояния являются стереотипные, однообразные движения рук, их потирание, заламывание, при этом не носящие целенаправленного характера.

Речь затрудняется, ответы становятся однообразными или эхолалическими, временами речь совсем пропадает (мутизм). Наблюдается низкий психологический тонус. Лицо ребёнка постепенно приобретает грустное, «неживое» выражение, взгляд становится расфокусированным или устремлённым в одну точку перед собой.

Движения становятся заторможенными, но возможны приступы насильственного смеха вместе с приступами импульсивного поведения. Появляются судорожные припадки. Эти особенности напоминают поведение детей с ранним детским аутизмом.

Основные причины

Как только патологию вынесли в отдельное заболевание, специалисты начали выдвигать различные теории причин ее развития. Первоначально предположили, что недуг отличается генетической природой, то есть во всем виновата мутация генов. Отклонения такого характера объясняются присутствием большого числа кровных связей в родословной человека.

С другой стороны, высказывались предположения о хромосомных аномалиях в качестве основной причины заболевания. Здесь речь идет о наличии ломкого участка в коротком плече Х-хромосомы. Ученые предполагают, что именно эта зона ответственна за формирование патологии.

Проведенные впоследствии исследования на эту тему доказали, что у пациентов с таким диагнозом на самом деле имеются некоторые нарушения в хромосомах. Действительно ли этот фактор является главной причиной психических отклонений, до сих пор остается неизвестно. Единственное, что удалось установить точно, это возраст больных.

По мнению врачей, первичные нарушения в работе мозга возникают с самого рождения ребенка, а уже к четвертому его году жизни развитие полностью прекращается. Более того, такие дети не могут полноценно развиваться и в физическом смысле.

Прогнозы

Для назначения необходимого лечения ученые со всего мира продолжают активно изучать синдром Ретта. Прогноз специалистов в этом вопросе положительный. На данный момент разрабатывают специальные стволовые клетки, с помощью которых впоследствии можно будет побороть этот страшный недуг. Более того, такое «лекарство» уже было успешно опробовано на лабораторных мышах.

В данной статье мы рассказали, что представляет собой синдром Ретта. Фото детей с таким недугом можно посмотреть в специализированных медицинских справочниках. Это очень редкое заболевание, которое преимущественно диагностируется у девочек. Если сравнивать с умственной отсталостью, этот синдром в первые несколько месяцев жизни ребенка не проявляется внешними признаками.

В полгода возникают проблемы с психомоторным развитием, малыш теряет все навыки и совершенно перестает реагировать на окружающие явления и предметы. С течением времени клиническая картина ухудшается. К сожалению, это заболевание невозможно победить окончательно. Современная медицина предлагает различные лекарственные препараты для уменьшения симптоматики недуга.

Кроме того, благотворно на здоровье ребенка влияют физиотерапевтические процедуры (гимнастика, массаж), занятия в специализированных реабилитационных центрах и медицинских учреждениях.

Источник: https://bugmk.ru/nevrologiya/sindrom-retore.html

Синдром Ретта у детей: что это такое, симптомы

синдром ретта у детей что это такое

Несмотря на то, что синдром Ретта — врождённое заболевание, первые полгода родители могут даже не подозревать о имеющихся отклонениях у ребёнка. Сложность состоит ещё и в том, что признаки этой патологии во многом схожи с другими болезнями.

Данное расстройство впервые обнаружил и описал в своих научных исследованиях австрийский врач Андреас Ретт в середине 20 века.

Что из себя представляет синдром Ретта и почему возникает у детей? Какими симптомами характеризуется заболевание и какие существуют методы лечения? Как правильно ухаживать за таким ребёнком и возможно ли предотвратить патологию?

Синдром Ретта у детей — что это такое?

Синдром Ретта — это генетическое дегенеративное заболевание, характеризующееся нарушением развития нервной системы и проявляется прогрессирующей умственной отсталостью у девочек и в более редких случаях у мальчиков.

Болезнь поражает серое вещество головного мозга и потому сопровождается разного рода неврологическими нарушениями, аутичным поведением и пр.

У таких детей наблюдается сколиоз (искривление позвоночника), эпилептические припадки, расстройства ЖКТ и ряд других сопутствующих признаков.

Первые симптомы болезни можно обнаружить в возрасте 4-6 месяцев.

Причины заболевания

Несмотря на очевидную наследственную предрасположенность причины болезни до конца не изучены. Так, специалисты выделяют ряд гипотез, объясняющих механизм развития данной патологии:

  1. Генетическая мутация, вызванная имеющимися кровными связями (и чем их больше, тем выше вероятность рождения больного ребёнка). Заболевание формируется ещё в период внутриутробного развития и оказывает влияние на всю последующую жизнь.
  2. Хромосомные нарушения. Учёные предполагают, что повреждённый ген располагается в Х-хромосоме, один из участков которой и отвечает за данное отклонение.
  3. Метаболические аномалии. Некоторые медики полагают, что изменения в составе крови могут быть одной из причин развития синдрома Ретта. В частности, у больных детей было обнаружено нетипичное содержание лимфоцитов и миоцитов.

Но, вероятно, на формирование болезни оказывают влияние все три вышеперечисленных фактора. Вполне возможно, что в будущем учёным удастся детальнее разобраться в этой проблеме и выяснить другие причины расстройства.

На 10-15 тысяч детей рождается один ребёнок с такой генетической аномалией.

Симптомы синдрома Ретта

Как уже было ранее сказано, детки с синдромом Ретта в первые 6 месяцев жизни выглядят вполне нормальными. Единственными симптомами, указывающими на возможные отклонения, являются следующие признаки:

  • Вялость мышц.
  • Повышенная потливость ладоней.
  • Бледность кожных покровов.
  • Пониженная температура тела.

Ярко выраженные симптомы болезни появляются примерно к 6 месяцам, а у некоторых детей гораздо позже — к 1,5-2 годам.

К другим симптомам патологии относят такие проявления, как:

  • Задержка психического развития.
  • Нарушение речи или полное отсутствие речевых навыков.
  • Замедление (или полная остановка) роста тела и конечностей.
  • Усиленное выпадение волос.
  • Уменьшенный размер головы.
  • Пониженный или наоборот повышенный тонус мышц.
  • Нарушение координации движений.
  • Судорожные приступы.
  • Спазмы лица и рук.
  • Дыхательные нарушения.
  • Бруксизм (скрежет зубами во сне).
  • Нарушения в работе сердечно-сосудистой системы (тахикардия, аритмия и др.).

Но самый главный отличительный признак — странные движения руками (будто ребёнок моет их или вытирает, а также кусает сжатые кулаки и перебирает пальцы).

Лечение

На сегодняшний день синдром Ретта является неизлечимым заболеванием. Но с помощью специально подобранных медикаментов и лечебной диеты можно добиться значимых улучшений и предупредить различные деформации тела.

Медикаментозное лечение

Для облегчения симптоматики ребёнку прописывают следующие препараты:

  • Противоэпилептические средства. Препараты данной группы помогают снизить количество приступов (Ламотриджин, Карбамазепин и др.).
  • Ноотропные препараты. Данные лекарственные средства необходимы для улучшения работы мозга (Церебролизин, Кортексин, Ноотропил и др.).
  • Успокоительные средства, предусматривающие коррекцию поведения (Глицин, Фенибут и пр.).
  • Противопаркинсонические препараты (Парлодел, Бромокриптин и др.).

Для регулирования суточного режима больным назначают Мелатонин, а также препараты для поддержания работы внутренних органов (для сердца, печени и органов ЖКТ).

Препараты для лечения отпускаются только по рецепту врача. Кроме того, их не рекомендуется принимать, не посоветовавшись с доктором.

Питание

У детей с синдромом Ретта часто наблюдается недостаточная масса тела, поэтому их рацион питания должен быть насыщен жирами. Так, в рационе обязательно должны присутствовать витамины и клетчатка (мясные продукты, рыба, отварные или тушёные овощи, каши и др.). Питаться необходимо часто (желательно каждые 3 часа), но небольшими порциями. Блюда должны подаваться в измельчённом или перетёртом виде. Такой режим питания позволит избежать резкой потери веса и укрепит состояние больного.

Особенности ухода при синдроме Ретта

Дети с таким заболеванием требуют особого ухода, любви и заботы. Вот несколько рекомендаций родителям, имеющим ребёнка с синдромом Ретта:

  • Соблюдать периодичность кормления. Если малыш не может есть самостоятельно, его можно кормить с помощью зонда.
  • Баловать ребёнка яркими игрушками из качественных мягких материалов.
  • Несколько раз в неделю прогуливаться с ним на свежем воздухе. Для удобства рекомендуется использовать инвалидное кресло-коляску.
  • Ежедневно пытаться разговаривать с ребёнком (на уровне 3-4-летнего возраста). Это необходимо для умственного и психического развития.
  • Ни в коем случае не повышать на него голос.
  • Укладывать спать ребёнка приблизительно в одно и то же время (чтобы не сбивался режим дня и ночи).
  • Пару раз в неделю устраивать творческие занятия (рисование, арт-терапия).
  • Не оставлять малыша без присмотра (с ним всегда кто-то должен находиться рядом). Если есть такая возможность, рекомендуется нанять специально обученную сиделку или няню.

Также раз в 1-2 дня необходимо купать ребёнка в ванне.

Стадии синдрома Ретта

Специалисты выделяют 4 стадии развития заболевания:

  • Первая стадия — наступает с 4-6 месяцев и длится до 2 лет. Для этой стадии характерны замедление роста тела и конечностей, а также отсутствие познавательной деятельности (ребёнок остаётся ко всему безучастен, даже к играм).
  • Вторая — длится от 2 до 3 лет и характеризуется утратой двигательных и речевых навыков, периодическими судорогами, нарушениями сна, беспокойством и громкими выкриками.
  • Третья — продолжается от 3 до 10 лет и выражается умственной отсталостью и частыми судорожными припадками.
  • Четвёртая — наступает после 10 лет и длится до конца жизни. Ребёнок при этом не может передвигаться самостоятельно и сидеть, значительно теряет в весе и нуждается в постоянной опеке и заботе.

Также могут наблюдаться периоды обострения болезни, когда случаются расстройства поведения и частые эпилептические припадки.

Профилактика

Единственный метод профилактики — пройти генетические тесты во время беременности. Это позволит выявить возможные отклонения и принять решение (готовиться к родам или прервать беременность). Но даже генетические тесты не всегда действенны в данном случае.

Синдром Ретта — тяжёлое генетическое заболевание, характеризующееся набором ярко выраженных симптомов. У больных впоследствии развивается умственная отсталость и физически они отличаются от сверстников. Поэтому такие дети нуждаются в особом внимании и комфортных условиях проживания. И несмотря на то, что синдром Ретта неизлечим до конца жизни, грамотно подобранная медикаментозная терапия и лечебная диета значительно облегчат состояние ребёнка и предупредят возможные осложнения.

Источник: https://prof-medstail.ru/zdorove-rebenka/zabolevaniya/sindrom-retta-u-detej

Синдром Ретта – психоневрологическое наследственное заболевание у девочек, диагностирование и возможное лечение

синдром ретта у детей что это такое

Синдром Ретта — психоневрологическое наследственное заболевание, встречается почти исключительно у девочек с частотой 1:10000 — 1:15000, является причиной тяжёлой умственной отсталости у девочек.

Впервые болезнь была описана австрийским неврологом Андреасом Реттом (нем. Andreas Rett) в 1966 году. Развитие ребёнка до 6—18 месяцев протекает нормально, но потом у девочки начинают пропадать приобретённые речевые, двигательные и предметно-ролевые навыки. Характерным для данного состояния являются стереотипные, однообразные движения рук, их потирание, заламывание, при этом не носящие целенаправленного характера.

Речь затрудняется, ответы становятся однообразными или эхолалическими, временами речь совсем пропадает (мутизм). Наблюдается низкий психологический тонус. Лицо ребёнка постепенно приобретает грустное, «неживое» выражение, взгляд становится расфокусированным или устремлённым в одну точку перед собой. Движения становятся заторможенными, но возможны приступы насильственного смеха вместе с приступами импульсивного поведения. Появляются судорожные припадки.

Эти особенности напоминают поведение детей с ранним детским аутизмом.

Симптомы заболевания

Отдельно необходимо акцентировать внимание на ключевых симптомах, по которым диагностируется заболевание.

В медицинской практике известны случаи, когда вследствие неверного толкования признаков недуга ставился неверный диагноз, что в результате приводило к быстрому летальному исходу.

Что характерно для синдрома Ретта?

  • Специфические движения рук. У детей с таким диагнозом постепенно пропадают навыки удерживания предметов в руках. При этом появляются монотонные движения, характеризующиеся непрерывным перебиранием пальцев или хлопками на уровне груди. Ребенок может покусывать руки или ударять ими себя по разным частям тела.
  • Ментальное развитие. Заболевание отличается умственной отсталостью и отсутствием познавательной деятельности, что характерно для новорожденных. Некоторые малыши приобретают первичные навыки говорения и восприятия окружающих, но со временем теряют их окончательно.
  • Выраженная микроцефалия. Из-за уменьшения размеров мозга постепенно рост головы приостанавливается.
  • Судорожные припадки. Отличительным признаком синдрома Ретта считаются эпилептические припадки.
  • Развивающийся сколиоз. Нарушения в позвоночном сегменте появляются рано или поздно у всех детей с таким диагнозом. Причиной искривления спины служит дистония мышц.

Диагностирование

Синдром Ретта требует осуществления целого комплекса диагностических мероприятий. Прежде всего, детскому неврологу следует:

  • ознакомиться с историей болезни пациента — для выявления сопутствующих патологий, которые могут усугубить течение недуга;
  • собрать и проанализировать жизненный анамнез, в том числе изучить информацию о внутриутробном развитии плода и протекании беременности у женщин;
  • провести тщательный неврологический осмотр — сюда стоит отнести оценивание двигательных и речевых навыков, походки и моторики.

Помимо этого, требуется измерение окружности головы; детально опросить родителей больного — для установления степени выраженности симптоматики, что укажет на фазу и характер протекания болезни.

Наиболее информативными инструментальными обследованиями служат:

  • МРТ головного мозга;
  • электроэнцефалограмма;
  • УЗИ внутренних органов.
  • Самой точной диагностической информацией обладают методики современной генетики, что даёт возможность поставить правильный диагноз в пренатальном периоде, т. е. во время внутриутробного развития плода.

Лечение заболевания

Специфическое лечение синдрома на сегодняшний день ещё не разработано.

Существуют обнадёживающие данные о некоторых лабораторных исследованиях, во время которых удалось «включить» поломанный ген у мышей и добиться исчезновения признаков болезни. Практической медицине сейчас доступны только симптоматические методы терапии.

Медикаменты

Для облегчения состояния ребёнка и смягчения симптоматики лечащий врач может назначить препараты следующих групп:

  • ноотропные средства для нормализации мозгового кровообращения: Пирацетам, Церебролизин, Актовегин, Фенотропил, Цераксон;
  • антиконвульсанты для уменьшения частоты и тяжести судорожных приступов: Фенобарбитал, Карбамазепин, Ламотриджин, Вальпарин;
  • для коррекции нарушений сна: Тразодон, Мелатонин, Клонидин, Золпидем;
  • психотропные препараты: Фенибут, Глицин, Ноофен;
  • агонисты дофамина для коррекции моторных нарушений: Леводопа, Бромокриптин, Толкапон, Пирибедил, Перлодел.

Кроме этого, по показаниям назначаются средства для поддержания работы внутренних органов: сердца, печени, поджелудочной железы.
В некоторых случаях приём противоэпилептических лекарств оказывается неэффективным, что очень осложняет лечение синдрома.

Прогноз и профилактика

Прогноз синдрома Ретта неблагоприятный, так как это заболевание неуклонно ведет к тяжелой умственной отсталости, а также к ряду двигательных и неврологических нарушений. Пациенты с этой патологией при соответствующем уходе и симптоматическом лечении способны доживать до 40-50 лет, однако риск внезапной смерти у них довольно высокий.

ЭТО ИНТЕРЕСНО:  До какого возраста носить столбиком после кормления

Значительно ухудшает прогноз синдрома Ретта и снижает продолжительность жизни больных наличие пороков развития внутренних органов, что имеет место примерно в трети случаев. Основная причина летального исхода – дыхательная или полиорганная недостаточность и внезапная смерть, у взрослых больных также велик риск инсульта. Профилактика синдрома Ретта возможна только в виде пренатальной диагностики этого заболевания генетическими методами.

При наличии дефектной формы гена MECP2 у мальчика нарушение формирования головного мозга и внутренних органов можно заметить при профилактических ультразвуковых исследованиях во время беременности.

(2 5,00 из 5)

Источник: https://osindromah.ru/geneticheskie/sindrom-retta.html

Первые признаки и последствия синдрома Ретта у детей

Синдром Ретта у детей — генетическая патология, при которой нервная система развивается некорректно, что приводит к возникновению в раннем возрасте совокупности нарушений.

Ключевая особенность заболевания — деградация умственных способностей, из-за которой ребенок утрачивает приобретенные на момент появления симптоматики навыки и теряет способность полноценно учиться новому.

О симптомах и признаках синдрома Дауна у детей вы можете узнать из нашей статьи.

Что это такое, и сколько живут дети с таким синдромом? Синдром Ретта — фото:

Синдром Ретта относится к психоневрологии и был обнаружен в 1954 году. Ранние проявления этой патологии сходны с симптоматикой аутизма, поэтому при диагностике важно сопоставить информацию и точно поставить диагноз.

Заболевание возникает преимущественно у девочек, так как его развитие связано с X-хромосомой. Девочки с нарушением выживают, так как у них две X-хромосомы, а мальчики с аналогичным нарушением гибнут еще до рождения.

Редкие случаи диагностированного синдрома Ретта у мальчиков связаны с синдромом Клайнфельтера, при котором у мальчика присутствует лишняя X-хромосома. Также у детей мужского пола могут развиваться атипичные разновидности этой патологии, но случаи заболеваемости крайне редки.

Патология считается распространенной: из 10-15 тысяч рожденных девочек одна является носителем синдрома Ретта.

Причины появления

В основе развития патологии лежит мутация гена MECP2, который расположен в X-хромосоме.

Его экспрессия прерывается, и он прекращает функционировать корректно.

Если этот ген в норме, он в определенный период формирования мозга блокирует активность ряда других генов, и мозг продолжает полноценное развитие.

Если структура гена нарушена, он не выполняет эту функцию, и мозг формируется некорректно, что приводит к возникновению прогрессирующей умственной отсталости и прочих тяжелых симптомов.

Более 70% случаев возникновения патологии связаны с нарушениями в генетическом материале отца ребенка.

Симптомы и признаки

Когда девочка с синдромом Ретта рождается, у нее нет никаких видимых нарушений. Базовые показатели — вес, общий внешний вид, окружность головы — в норме, а если и есть нарушения, то они не связаны с синдромом Ретта.

Первые три-четыре месяца ребенок развивается так же, как и его сверстники. На этом этапе отмечается только мышечная слабость, также наблюдаются следующие признаки:

  • пониженная температура тела;
  • выраженное потоотделение в зоне стоп и ладоней;
  • бледность кожи.

Когда ребенок достигает полугода, у него отмечаются признаки отставания в процессах развития навыков движения (ползанье, переворачивание на спину). Он поздно начинает сидеть, стоять, не проявляет выраженного интереса к игрушкам, апатичен.

Признаки патологии на этапе младенчества могут отсутствовать и проявиться позднее.

Процесс прогрессирования синдрома Ретта делится на четыре стадии:

  1. I стадия. В самом начале жизни ребенок развивается обычными темпами, никаких серьезных нарушений в его развитии не отмечается. Возможно даже, что начальная стадия наступит спустя год-два после рождения: первая симптоматика синдрома Ретта наблюдается в промежутке между 6 месяцами и 2,5 годами жизни. Двигательное развитие ребенка замедляется, ему становится неинтересно играть, он безразлично относится к игрушкам и занятиям, которые ранее были интересны. Мышечный тонус падает, наблюдаются отклонения в физическом развитии: голова увеличивается медленнее, процесс удлинения трубчатых костей также замедляется, и ребенок выглядит ниже и слабее сверстников. Также могут возникнуть сердечно-сосудистые заболевания и сбои в функционировании органов желудочно-кишечного тракта.
  2. II стадия. Этот этап болезни наблюдается спустя 1-2 года после возникновения первых симптомов. Первыми признаками перехода во вторую стадию является возникновение нарушений сна (бессонница, частые пробуждения, некрепкий сон), ребенок выглядит тревожным. После этого дети стремительно, в течение нескольких недель, утрачивают почти все полученные ранее навыки, перестают ходить, разговаривать, не могут держать предметы в руках. На этом этапе возникают дыхательные нарушения: апноэ (прекращение дыхательной активности), длящееся на протяжении 1-2 минут, сменяется гипервентиляцией, когда ребенок глубоко и часто дышит. Эти отклонения в процессах дыхания наблюдаются, когда ребенок бодрствует, и исчезают в период сна.
  3. Также наблюдаются и другие патологии: эпилептические приступы, нарушения координации, характерные для этого заболевания повторяющиеся движения, напоминающие процесс мытья рук.

  4. III стадия. Процесс прогрессирования симптоматики замедляется. У детей отмечается тяжелая степень умственной отсталости, овладевание новыми навыками крайне затруднено, часто возникают эпилептические приступы, которые затруднительно контролировать.

    Также наблюдаются мышечные спазмы, непроизвольная двигательная активность (гиперкинезы). Но могут исчезнуть некоторые симптомы: улучшается сон, снижается уровень тревожности, ребенок выглядит более спокойным, взаимодействие с родителями и лечащими врачами облегчается. Этот период в среднем начинается в 2-4 года и завершается в 10-15 лет.

  5. IV стадия. Количество эпиприступов сокращается, они могут исчезнуть полностью, но наблюдается стремительное прогрессирование двигательных отклонений. Большая часть детей на этом этапе практически полностью теряет способность двигаться, мышечная система атрофируется, возникают поражения сосудов ног, что увеличивает вероятность возникновения язв на фоне проблем с кровоснабжением. Сильно искривляется позвоночный столб из-за мышечной атрофии. Эта стадия длится всю оставшуюся жизнь.

Симптоматика, характерная для каждой из стадий, может меняться и тесно связана с индивидуальными особенностями ребенка и скоростью прогрессирования патологии.

Диагностика

Первичная диагностика проводится на основе анамнеза ребенка, жалоб и другой информации, которую предоставляют родители. Из-за сходства синдрома Ретта с аутизмом необходима дифференциальная диагностика.

Отличия синдрома Ретта и аутизма:

Признаки Синдром Ретта Аутизм
Появление первых симптомов Первые признаки не возникают до шести месяцев и могут наблюдаться через год-два после рождения. Первые признаки появляются до шестимесячного возраста.
Особенности двигательной активности Присутствует скованность движений из-за нарушений в мышечной системе. Движения плавны, изящны, а походка своеобразна, манерна.
Ритуалы с предметами (повторяющееся стремление систематизировать предметы по определенным признакам) При этой патологии стремление систематизировать предметы отсутствует. Характерный призрак аутизма.
Эпилептические приступы Наблюдаются в 50-80% случаев, движения в процессе припадка имеют высокую частоту, присутствуют другие типы пароксизмов. Наблюдаются в 10-30% случаев, движения в процессе припадка имеют низкую частоту.
Нарушения дыхательной деятельности, замедленное физическое развитие Присутствуют. Не наблюдаются.
Стереотипии Обе руки двигаются по средней линии тела, движения имеют ритм, однообразны. Руки двигаются иначе, движения отличаются сложностью.

Также проводится общая диагностика, которая включает следующие исследования:

  1. МРТ головного мозга. При помощи этого метода можно отметить уменьшение объема мозга и его сглаженность.
  2. Электроэнцефалограмма. Отмечается уменьшение фоновой активности мозга, реакция на раздражители выражена слабо.
  3. Молекулярное кариотипирование. Позволяет обнаружить отклонения в гене, связанном с развитием заболевания.
  4. УЗИ печени и селезенки. У 20-30% детей с этим заболеванием отмечается недоразвитость этих органов.

Лечение и реабилитация

Возможность вылечить синдром Ретта на настоящий момент отсутствует, но ведутся исследования, которые показывают, что со временем можно будет изменить дефектный ген — и симптоматика исчезнет.

Чтобы улучшить состояние ребенка, применяются медикаменты, устраняющие либо уменьшающие выраженность некоторых симптомов:

  • противосудорожные средства (Карбамазепин, Вальпарин). Из-за особенностей заболевания противосудорожные медикаменты показывают низкую эффективность;
  • ноотропы (Фенибут, Церебролизин, Актовегин). Улучшают обучаемость, благоприятно влияют на мозговое кровоснабжение;
  • стимуляторы дофаминовых рецепторов D2 (Бромокриптин, Толкапон). Положительно влияют на моторику;
  • снотворные медикаменты (Тразодон, Мелатонин).

В зависимости от симптоматики, могут быть назначены препараты для лечения заболеваний сердца, печени, селезенки.

Реабилитационные мероприятия включают:

  1. Массаж. Улучшает тонус мышц, оказывает успокаивающий, расслабляющий эффект, благоприятно влияет на моторику.
  2. Лечебную гимнастику. Физическая активность позволяет поддерживать некоторый мышечный тонус, улучшить двигательные навыки, положительно влияет на эмоциональное состояние ребенка.
  3. Различные терапевтические практики. Хорошие результаты показывает музыкотерапия: ребенок становится эмоциональнее, уравновешеннее, общительнее, снижается уровень тревожности. Если эпилептоидная активность отсутствует, может применяться томатис-терапия, когда ребенок прослушивает специальную музыку, которая благоприятно влияет на его мозговую деятельность. Также применяются иппотерапия, гидротерапия, арт-терапия, АВА-терапия.
  4. Работу с дефектологом, психологом, остеопатом. Психолог и дефектолог помогают ребенку улучшить навыки коммуникации, моторику. Остеопатия положительно влияет на состояние позвоночника.

О методах коррекции малой мозговой дисфункции у детей читайте здесь.

Особенности ухода и воспитания

Особенности питания при синдроме Ретта:

  1. Пищу нужно давать в измельченном виде. Ребенку трудно жевать, он ест медленно, поэтому, если еда измельчена, его проще кормить. Хорошо подходят каши, фруктовые и овощные пюре, супы, соки, йогурты, витаминизированное молоко.
  2. Частые приемы пищи. Важно кормить ребенка каждые 3-4 часа небольшими порциями, чтобы он получал достаточно калорий и полезных веществ, а его ЖКТ справлялся с нагрузками.
  3. В пище должно содержаться большое количество полезных веществ. Также важно высокое содержание белков, жиров.

Если ребенку трудно есть, можно использовать зонд.

Советы родителям:

  1. Момент осознания диагноза очень тяжелый. Если вы чувствуете себя эмоционально опустошенными, теряете интерес к жизни, то вам следует обратиться к психотерапевту и чаще общаться с доброжелательными людьми.
  2. В интернете можно найти людей, детям которых поставили такой же диагноз, поддерживать их, обсуждать методы лечения.
  3. Помните, что ваш ребенок по-прежнему остается вашим ребенком, который, как и другие дети, нуждается в бережном отношении, в любви и поддержке. Ваши действия способны улучшить его жизнь.

Синдром Ретта у детей: причины, симптомы, стадии, лечение

Синдром Ретта у детей диагностируют достаточно редко, от него страдает примерно 1 ребенок из 10-15 тыс детей, обычно болеют только девочки. Тяжелое генетическое заболевание, характеризующееся прогрессирующей умственной отсталостью и мышечной гипотонией, нельзя диагностировать до рождения ребенка и в период новорожденности. Также до сих пор не создано эффективное этиологическое или патогенетическое лечение.

Что такое синдром Ретта и почему он возникает

Синдром Ретта или цереброатрофическая гипераммониемия – наследственное дегенеративное заболевание нервной системы, возникающее из-за хромосомных нарушений. Это приводит к остановке развития нервной и мышечной системы в возрасте 4 лет, примерно в этом возрасте у большинства больных возникают основные симптомы болезни.

Впервые это заболевание было описано в середине 20 века австрийским педиатром А. Реттом, который заинтересовался похожими симптомами у больных с умственной отсталостью. Им было описано более 30 больных с схожей симптоматикой и была выдвинута теория о происхождении и патогенезе заболевания. Официально диагноз «синдром Ретта» был утвержден только в 1983 году после публикаций других шведских ученых, подтверждающих исследования Ретта.

Причины развития синдрома Ретта до сих пор не выяснены. Мутации возникают в генах Х-хромосоме, вызывая ее поломку, что в дальнейшем приводит к нарушению развития.

Синдром Ретта у мальчиков практически не встречается, это связано с тем, с что у них только 1 Х хромосома и при ее поломке большинство детей погибает еще во время внутриутробного развития. У девочек с 2 Х-хромосомами шансов на выживание гораздо больше, поэтому количество больных женского пола в несколько раз больше.

Существует несколько версий, объясняющих причину возникновения мутаций в генах, но ни одна из них не является официально подтвержденной:

  • Мутация, возникшая из-за близкородственных отношений родителей ребенка – близкородственные браки, особенно в нескольких поколениях подряд, увеличивают риск развития синдрома Ретта с 0,5% до 2,6%. Это доказывает территориальное распространение болезни в некоторых закрытых регионах Италии, Норвегии, Венгрии и Албании.
  • Метаболические аномалии – при синдроме Ретта отмечаются изменения в составе крови, до сих пор неизвестно: возникают они из-за хромосомных нарушений или провоцируют их развитие у плода.

Симптомы

Симптомы синдрома Ретта возникают не сразу, после рождения дети выглядят здоровыми и развиваются согласно возрасту. Заподозрить наличие патологии очень сложно, единственное, на что можно обратить внимание:

  • Незначительная мышечная гипотония
  • Потливость ладоней
  • Незначительное снижение температуры тела
  • Бледность кожи.

ПОХОЖИЕ МАТЕРИАЛЫ:  Что такое ипохондрия и как ее победить

После 4-5 месяцев возникают первые признаки болезни – ребенок не переворачивается, не пытается ползать или сидеть.

У некоторых детей признаки заболевания возникают после 1,5-2 лет, они теряют уже освоенные навыки, перестают разговаривать, ходить, понимать обращенную речь и так далее. Но если в этом возрасте развитие ребенка, хотя и очень замедленное, все же возможно, то после 4-х лет оно полностью прекращается.

Постепенно у больного возникают все характерные признаки синдрома Ретта:

  • Умственная отсталость – ребенок полностью теряет способность к обучению, если до болезни у него были освоены определенные навыки, то по мере развития заболевания они постепенно утрачиваются. Больные по умственному развитию напоминают детей первого года жизни, с сохранением только основных функций. При этом они сохраняют свою эмоциональность, остаются привязанными к членам своим семьи, узнают окружающих, радуются им.
  • Гипотония – мышечная слабость мешает детям нормально ходить, сидеть, выполнять какие-либо движения. У них нарушается координация движений, исчезает целенаправленная деятельность.
  • Сколиоз – ослабление мышц вызывает искривление позвоночника.
  • Специфические движения рук – самый характерный признак синдрома Ретта. У детей появляются монотонные «перебирающие» движения, кажется, что он «моет руки» или трет что-то.
  • Судороги – у детей часто возникают эпилептические припадки с кратковременной потерей сознания или без.
  • Микроцефалия – из-за остановки роста и развития головного мозга и костей черепа у детей голова не увеличивается в размерах и остается непропорционально маленькой.
  • Замедление и остановка роста частей тела – также замедляется общий рост и развитие организма.
  • Нарушение работы внутренних органов – характерно возникновение проблем с пищеварением, дыханием, сердечно-сосудистой системой.

Если диагноз синдрома Ретта не был выставлен вовремя, то с течением времени установить его становится сложнее, заболевание могут спутать с умственной отсталостью, аутизмом, другими психическими патологиями или нарушениями двигательной сферы.

Без обследования внутренних органов и использования других дополнительных методов исследования легко спутать синдром Ретта и аутизм. Для обоих этих заболеваний характерны утрата приобретенных навыков, отсутствие зрительного контакта, потеря речи, беспричинные крики и плач и так далее.

ЭТО ИНТЕРЕСНО:  Флемоксин или аугментин что лучше для детей

ПОХОЖИЕ МАТЕРИАЛЫ:  Признаки нервного срыва — как распознать истерию

Стадии

Условно течение болезни разделяют на 4 стадии:

  1. От 4-х мес до 2 лет – наблюдается отставание в росте и развитие ребенка, замедление роста головы и конечностей, гипотония, снижение познавательных способностей.
  2. 2-3 года – утрата приобретенных навыков, беспричинные крики, появление стереотипных движений, возможно возникновение судорог.
  3. 3-10 лет – выраженное отставание в умственном развитии, судорожные припадки, нарушение координации движений, моторики, возникновение сколиоза.
  4. После 10 лет – утрата способности к самостоятельному передвижению, нарушение работы внутренних органов, потеря массы тела.

Кроме классической формы заболевания выделяют несколько атипичных форм:

  • Мозаичная форма синдрома Ретта – при этой форме у детей наблюдаются неврологические признаки заболевания, но нет выраженной мышечной слабости. Больные сохраняют способность самостоятельно двигаться, но у них наблюдается нарушение мелкой моторики.
  • Синдром с сохраненной речью – эту форму отличает сохранение речи и умственных способностей.
  • Врожденный – до сих пор не доказано, точно ли это «чистый» синдром Ретта или его сочетание с другими неврологическими заболеваниями.
  • Синдром Ретта у мальчиков – раньше считалось, что синдром Ретта встречается только у девочек, но проведенные исследования доказали, что он может развиться у мальчиков с «лишней» Х-хромосомой. Такая аномалия наблюдается при синдроме Клайнфельтера.

Синдром Ретта: причины, 18 симптомов, 4 этапа, 6 методов лечения

Истории детей с синдромом Ретта будто скопированы: беременность, роды проходят без осложнений, по шкале Апгар ребенку ставят высокий балл. Как это положено, в 3 месяца дети начинают держать голову. Сделать неуверенные шаги, сказать первые слова некоторые дети успевают, но в дальнейшем навыки теряются катастрофически быстро. За насколько недель ребенок теряет способность общаться с окружающими.

Что такое синдром Ретта

Синдром Ретта представляет собой прогрессирующее нейродегенеративное заболевание, которое влияет на развитие мозга ребенка и познавательные способности. Со временем он может вызвать серьезные проблемы с речью и коммуникацией, отсутствием координации и контроля мышц, непроизвольными движениями рук и замедлением роста.

Синдром был впервые открыт в 1966 году Андреасом Реттом, австрийским педиатром — неврологом. Синдром Ретта — редкое, но тяжелое расстройство головного мозга, которое поражает только одну из 12 000 девочек.

Синдром Ретта почти всегда поражает девочек, хотя мальчики могут заболеть в очень редких случаях. Младенцы, рожденные с синдромом Ретта, развиваются как обычные дети в течение первых нескольких месяцев их жизни.

Они соответствуют типичным этапам развития, таким как визуальный контакт, взаимодействие с родителям, захватывание предметов.

Однако, от 6 до 18 месяцев дети с синдромом Ретта начинают терять ранее приобретенные навыки, теряют интерес к  игре и часто становятся все более раздражительными.

По мере роста у детей с синдромом Ретта начинают проявляться проблемы с коммуникацией и контролем движения мышц, что приводит к трудностям с движениями, таким, как ходьба. У них могут появляться проблемы с дыханием, кормлением и глотанием, а также у них могут быть судороги и нарушения сна. У большинства заболевших детей диагностируется интеллектуальная отсталость.

Современный подход к лечению синдрома Ретта фокусируется на симптоматическом лечении, улучшении движения и коммуникации, а также на поддержке пациентов и их семей. В настоящее время нет лекарств от этой болезни.  Ученые всего мира занимаются изучением, исследованием патогенеза этой болезни, для того чтобы найти то самое заветное лекарство.

По распространённости в мире, это заболевание среди редких с подобной симптоматикой стоит сразу же после синдрома Дауна. В России по одним данным чуть больше сотни девочек с синдромом Ретта, по другим — 25 % от общего числа детей.

Статистика хромает и вот ещё почему: синдром Ретта часто путают с детским церебральным параличом или аутизмом.

Важно понимать, что хотя девочки и женщины, больные синдромом Ретта и испытывают трудности с  общением, они имеют полный спектр эмоций и понимают больше, чем могут выразить.

Причины синдрома

Синдром вызван мутациями гена MECP2 на Х-хромосоме, одной из двух хромосом, определяющих пол человека. У девочек есть две Х-хромосомы, в то время как у мальчиков одна Х и одна У хромосома. Синдром Ретта чаще всего диагностируют у девочек, потому что у них есть вторая копия гена MECP2, которая способна работать правильно, и ребенок выживает.

Из-за отсутствия у мальчиков копии гена MECP2, при его мутации в единственной Х-хромосоме такие дети либо погибают внутриутробно, либо очень сильно больны. В большинстве случаев синдром Ретта не наследуется (не передается от родителя к ребенку). Вероятность болезни у последующих детей у родителей, у которых есть один больной ребенок, составляет приблизительно 1%.

До настоящего времени было идентифицировано более 200 мутаций гена MECP2, связанных с синдромом Ретта. При нормальном развитии человека ген MECP2 помогает создать белок (Methyl-CpG-связывающий белок 2), который регулирует активность других генов в организме. Когда уровень белка изменяется из-за дефектного гена, он заставляет другие гены в организме изменяться, что в конечном итоге влияет на нормальное развитие мозга.

Дети с расстройством могут проявлять широкий спектр симптомов. На это может влиять местоположение, тип и тяжесть мутации гена, могут быть и другие факторы. Необходимы дополнительные исследования, чтобы лучше понять ген MECP2 и как он влияет на различные функции организма.

Симптомы могут сильно варьироваться. Хотя генетическое изменение, которое вызывает синдром Ретта, присутствует до рождения, в большинстве случаев ребенок с синдромом Ретта  будет расти и нормально развиваться в течение первых 6-18 месяцев жизни до появления симптомов.

Основные признаки

Симптомы синдрома Ретта на начальном этапе могут включать следующие проявления.

  1. Задержка развития.
  2. Потеря зрительного контакта.
  3. Отсутствие интереса к играм и общению.
  4. Замедление роста головы, приводящее к микроцефалии.
  5. Повышенная раздражительность.
  6. Снижение  мышечного тонуса (гипотония).

По мере того, как заболевшие дети растут, они могут потерять навыки, которые они уже узнали, такие как речь, способность  использовать свои руки для таких действий, как прием пищи. Дети с синдромом Ретта могут проявлять меньший интерес к людям и предметам, которыми они пользовались. Большинство детей с расстройством начинают проявлять классические движения синдрома Ретта в возрасте от 1 до 4 лет.

Они могут включать в себя  сжатие, трение, скручивание, хлопание руками и повторяющиеся движения «рука в рот». По мере развития расстройства у детей будет все труднее контролировать свои мышцы, чтобы выполнять скоординированные двигательные движения. Это неврологическое состояние также называется апраксией или диспраксией.

Некоторые дети с синдромом Ретта могут ходить и поддерживать эту способность, другие могут в конечном итоге потерять это умение, в то время как некоторые могут никогда не ходить самостоятельно.

Дополнительные симптомы синдрома Ретта могут включать следующие признаки.

  1. Детская апраксия речи, в которой мозг ребенка испытывает трудности в координации движений мышц артикуляции аппарата,  необходимых для формирования слогов и слов.
  2. Непроизвольные мышечные сокращения, вызывающие повторяющиеся движения.
  3. Мышечная слабость, суставные контрактуры и спастичность.
  4. Сколиоз.
  5. Симптомы, подобные тем, которые наблюдаются при болезни Паркинсона, такие как тремор,  снижение мимики.
  6. Нарушения сна, в том числе трудности с засыпанием.
  7. Аномальное дыхание, которое включает в себя слишком быстрое или слишком медленное дыхание, дыхание с проглатывание воздуха.
  8. Проблемы с приемом пищи и глотанием.
  9. Желудочно-кишечные проблемы, включая рефлюкс и запор.
  10. Приступы панической атаки или беспокойства.
  11. Аутизм-подобные расстройства.
  12. Плохой рост и трудность в наборе веса.

После первоначальной регрессии, развитие имеет тенденцию стабилизироваться у большинства девочек. Некоторые навыки (отсутствие интереса к общению) могут улучшаться, в то время как другие ( двигательные навыки) могут оставаться такими же или постепенно ухудшаться. Другие симптомы, такие как аномалии дыхания или судороги, могут возникать и уходить со временем.

Несмотря на их многочисленные проблемы, у детей с синдромом Ретта есть своя уникальная личность, с симпатией и антипатией, они похожи на обычных детей.

  • Начальный этап: от 6 до 18 месяцев. На этом этапе могут появиться первые симптомы синдрома. Появляется отсутствие интереса к игрушкам. Развитие двигательных навыков может быть замедленно. Рост  окружности головы замедляется.
  • Этап 2: от 1 до 4 лет. На этом этапе происходят самые большие изменения, часто быстрые, хотя и могут быть постепенными. Ребенок становится  очень раздражительным. Повторяющиеся движения рук становятся очевидными, а целенаправленные движения рук теряются. Рост окружности головы замедляется. Могут возникнуть проблемы с  дыханием.
  • Этап 3: от 2 до 10 лет. На этом этапе быстрая регрессия второй стадии  замедляется, и могут наблюдаться улучшения в поведении, уменьшается раздражительность. Контроль за движениями ухудшается. Потеря мышечного тонуса  становиться выраженной. Могут начаться эпилептические припадки.
  • Этап 4: 10+ лет.  Этот этап характеризуется потерей движения. Теряется способность ходить. Может развиться сколиоз. Коммуникация и интеллект остаются на прежнем уровне.  Повторяющиеся движения рук могут становиться меньше.

Существуют проблемы с ранней диагностикой, потому что не все врачи педиатры знакомы с первыми симптомами этого заболевания. Очень часто диагноз ставится поздно. Диагностика обычно начинается с выявления характерных симптомов болезни, а также сбора истории болезни и объективного осмотра.

Диагностика может включать следующие процедуры.

  1. Генетическое тестирование для выявления мутаций гена MECP2 для подтверждения клинического диагноза
  2. Неврологические исследования, такие как электроэнцефалограмма (ЭЭГ), которая оценивает электрическую активность в головном мозге и может обнаруживать наличие эпилептических приступов.
  3. Легочные функциональные тесты и тесты на сердечную функцию, включая электрокардиографию (ЭКГ), чтобы определить, насколько хорошо работают легкие и сердце ребенка.

В зависимости от симптомов, обнаруженных у ребенка, могут потребоваться дополнительные исследования для выявления любых проблем с приемом пищи и глотанием, желудочно-кишечных заболеваний или других медицинских проблем, которые могут возникнуть.

В настоящее время нет никакого конкретного лечения синдрома Ретта. Лечение детей с расстройством является сложным и разнообразным и должно быть настроено для удовлетворения конкретных потребностей ребенка.

Лечение детей с синдромом Ретта часто включает следующие процедуры.

  1. Физиотерапия.
  2. Речевая терапия.
  3. Реабилитационная и поведенческая терапия.
  4. Специальная образовательная поддержка.
  5. Психосоциальная поддержка для ребенка и семьи.
  6. Питательная поддержка в виде добавок, специализированных диет. Назначается высококалорийная диета, которая помогает поддерживать достаточный вес, с использованием питательной трубки и других вспомогательных средств для кормления, если это необходимо.

Для лечения определенных симптомов, таких как судороги, назначается противоэпилептическая терапия.

Дети с синдромом Ретта также подвержены повышенному риску развития сколиоза и сердечной аритмии — оба проявления могут потребовать дополнительного лечения. Для контроля сердечного ритма назначаются бета-блокаторы или применяется кардиостимулятор.

Если сколиоз становится выраженным, используется корсет и спинальная хирургия, чтобы предотвратить дальнейшее развитие искривления позвоночника

Выяснилось, что терапевтическая верховая езда, плавание, дельфинотерапия, гидротерапия и музыкальная терапия благотворно влияют на течение болезни.

Важно постоянное выполнение физических нагрузок, занятия с логопедом, психологом, дефектологом. Если с ребенком не выполнять физических упражнений, не заниматься массажем, ЛФК, то он становиться лежачим и быстро теряет все приобретенные навыки.

Перспективы для детей с синдромом Ретта варьируют, и во многом зависят от прогрессирования и тяжести симптомов. Хотя дети с синдромом Ретта нуждаются в помощи в большинстве повседневных дел, многие могут приобретать некоторые самостоятельные навыки, такие как прием пищи или хождение в туалет. Хотя  общение, как правило, ограничено, многие девочки могут научиться общаться другими способами, например, используя дополнительные устройства связи.

При оказании поддержки, люди с синдромом Ретта могут дожить до среднего возраста. Однако, из-за связанных с этим заболеванием состояний и осложнений для здоровья, люди с синдромом Ретта обычно имеют более короткую продолжительность жизни, чем в среднем у  населения. Некоторые люди умирают в довольно молодом возрасте в результате осложнений, таких как аномалии сердечного ритма, пневмония и эпилепсия.

Продолжительность жизни во многом зависит от реабилитации. Ранняя реабилитация имеет потенциал к улучшению состояния.

Источник: https://kroha.info/health/disease/sindrom-retta

Синдром Ретта – причины, симптомы, диагностика и лечение

  • 1 Что такое Синдром Ретта?
  • 2 Лечение
  • 3 Осложнения и последствия

Синдром Ретта – является наследственным заболеванием, психоневрологического генеза. Развивается в основном у девочек и приводит к развитию умственной отсталости.

Данный синдром впервые описал невролог из Австрии Андреас Ретт.

Особенности патологии заключаются в том, что ребенок до 18 месяцев развивается хорошо, но затем у ребенка начинают исчезать приобретенные, раннее, навыки: нарушается речь, двигательная активность, предметно-ролевая игра.

Появляются однообразные движения рук, не преследующие какой-либо цели. Нередко ребенок их потирает и заламывает.

Андреасом Реттом были обследованы две девочки, у которых он отметил регрессивный тип психоневрологического расстройства, проявляющийся движениями рук, напоминающих мытье.

Прогноз и профилактика синдрома Ретта

Прогноз синдрома Ретта неблагоприятный, так как это заболевание неуклонно ведет к тяжелой умственной отсталости, а также к ряду двигательных и неврологических нарушений. Пациенты с этой патологией при соответствующем уходе и симптоматическом лечении способны доживать до 40-50 лет, однако риск внезапной смерти у них довольно высокий.

Значительно ухудшает прогноз синдрома Ретта и снижает продолжительность жизни больных наличие пороков развития внутренних органов, что имеет место примерно в трети случаев. Основная причина летального исхода – дыхательная или полиорганная недостаточность и внезапная смерть, у взрослых больных также велик риск инсульта. Профилактика синдрома Ретта возможна только в виде пренатальной диагностики этого заболевания генетическими методами.

При наличии дефектной формы гена MECP2 у мальчика нарушение формирования головного мозга и внутренних органов можно заметить при профилактических ультразвуковых исследованиях во время беременности.

Синдром Ретта — генетическое заболевание, которое абсолютно не поддается терапии. Современная медицина бессильна перед генетикой. Симптоматическое лечение, облегчающее жизнь больным, также сопряжено с рядом трудностей. Синдром Ретта в настоящее время лечат в специализированных реабилитационных центрах, которые имеются практически во всех крупных городах нашей страны. Специалисты центров проводят развивающие занятия, адаптируя маленьких пациентов к окружающему миру.

Медикаментозная терапия смягчает симптоматические проявления патологии и облегчает общее состояние. Больным назначают:

  1. Ноотропные препараты, улучшающие мозговую микроциркуляцию и стимулирующие работу органа – «Пирацетам», «Винпоцетин», «Цинноризин», «Мексидол», однако существенного эффекта от их применения не отмечено,
  2. Снотворные средства на основе мелатонина – «Мелаксен», «Циркадин», «Тразодон»,
  3. Антиконвульсанты, блокирующие приступы эпилепсии – «Карбамазепин», «Вальпарин»,
  4. Стимуляторы дофаминовых рецепторов – «Бромокриптин», «Толкапон», «Леводопа»,
  5. Психотропные препараты – «Фенибут», «Глицин», «Ноофен»,
  6. Препараты для лечения заболеваний сердца, печени, селезенки.

Лечебный рацион показан с целью предупреждения истощения больных. Им рекомендовано частое и дробное питание, употребление продуктов с высоким содержанием жиров, клетчатки и витаминов. Диету составляют индивидуально каждому больному для набора веса.

ЭТО ИНТЕРЕСНО:  Сколько см стопа у новорожденного

Физиотерапевтические процедуры, лечебный массаж, ЛФК — обязательные компоненты сложного лечебного процесса. Такие занятия способствуют развитию конечностей ребенка, повышают их гибкость, стимулируют мышечный тонус. Массаж и гимнастика поддерживают в исправном состоянии опорно-двигательный аппарат и противостоят дальнейшей деградации.

Лечение музыкой активно применяется при синдроме Ретта. Такая терапия благотворно воздействует на организм, успокаивает и стимулирует интерес к окружающему миру. Работа с дефектологом, психологом, остеопатом помогает ребенку улучшить навыки коммуникации и моторику. Остеопатия положительно влияет на состояние позвоночника.

В настоящее время проводятся генетические и фармакологические исследования различных групп препаратов для лечения синдрома Ретта.

В современной медицине нет патогенетического лечения синдрома Ретта, и все сводится только к симптоматическому лечению для облегчения состояния больного ребенка. Лечение состоит как из правильного питания и режима, так и из принятия медикаментов. Следующие этапы лечения:

  1. Специальная диета содержит повышенное количество жиров, именно благодаря им можно поддерживать оптимальный вес ребенка, также частое кормление несколько улучшает и стабилизирует состояние.
  2. Специальная лечебная физкультура поможет легче справляться с двигательными нарушениями.
  3. При эпилептических припадках и судорогах, применяются антиконвульсантная терапия. Они способствуют подавлению высвобождения глутамата в центральной нервной системе.
  4. Для коррекции сна используют мелатонин, который обладает снотворным эффектом.
  5. Витамины – способствуют улучшению кровообращения в головном мозге, и стимулирует его работу.
  6. Есть специальные школы и заведения, где проводятся специализированные программы для сохранения речи и коррекции двигательных расстройств. Особенным успокоительным эффектом обладает музыкальная терапия.

Ученые не перестают искать средство для лечения данной патологии, и проводятся опыты на мышах с 15% успехом. Возможно, в скором времени врачи изобретут специфическое лечение.

Предлагаем посмотреть видео, которое рассказывает об особенностях синдрома Ретта и методиках реабилитации детей с этим заболеванием. 

Осложнения и последствия

Главным осложнением у больных с синдромом Ретта является нейромоторные и ортопедические нарушения, ухудшение движений, невозможность самообслуживания и передвижения. Больные теряют способность целенаправленного движения и выполнения каких-либо действий.

Появление сколиоза может причинить боль в спине и пояснице, и в этом случае должен присутствовать массаж в лечении.

На первых стадиях ухудшается походка и в последующем больной совершенно перестает ходить, и прикован к инвалидному креслу. Одним из грозных осложнений является эпилептические припадки, которые становятся только чаще и длиннее по времени.

Источник: https://alfabard.ru/skolko-zhivut-sindromom-retta/

Общее понятие

Для начала стоит детально разобраться в том, что данный недуг из себя представляет. Синдром Ретта – заболевание психоневрологического характера, которое передается путем наследования, то есть на генетическом уровне.

Зарождается и развивается оно практически всегда только у девочек, и характеризуется тяжелейшей степенью умственной и мыслительной отсталости.

Впервые болезнь была обнаружена австрийским ученым и медиком Андреасом Реттом в 1954 году, но статус психо-неврологического расстройства на генетическом уровне он присвоил недугу лишь в 1966 году.

Удивительно, но долгие годы люди не обращали внимания на детей, которые обладали рядом характерных нарушений. Лишь в 1983 году доктора обнаружили, что данное отклонение весьма часто встречается по всей планете.

Почему такое нарушение, как умственная отсталость, может поразить лишь мозг новорожденной женщины, а не мужчины?

Обратите внимание! Передается болезнь не просто по наследству, а по доминантному механизму.

Вирус сцепляется с Х-хромосомой и полностью поражает ее. У девочек, как известно, хромосомы Х имеют парный характер, в то время как у мальчиков одна из них не полностью развита, поэтому носит название Y.

Было обнаружено, что это заболевание может иметь более сглаженную форму, следовательно, оно имеет возможность поразить непарную хромосому. В таких случаях заражению подвержен мужской организм. Также синдром Ретта у мальчиков может развиваться параллельно с синдромом Клайнфельтера.

У болезни, как оказалось, существует даже своя география. О том, что это такое – синдром Ретта, достоверно знают в Италии, Венгрии и Норвегии. Во многих небольших поселениях этих государств недуг путешествует от поколения к поколению. Также отметим, что болезни подвержены однояйцевые близнецы.

Решение проблемы на мировом уровне

После столь шокирующего открытия была создана специальная ассоциация синдрома Ретта.

Это мировая организация пришла к выводу, что дети, пораженные недугом, нуждаются в реабилитации, а также в нормальной жизнедеятельности и адекватном восприятии их и их возможностей окружающим народом.

Российский филиал функционирует в режиме поддержки родителей детей, пораженных этой болезнью, в консультации и оказании медицинской помощи.

В 2016 году в Казани прошел конгресс, в котором приняли участие доктора таких стран, как Израиль, Россия, Япония, Италия, Нидерланды и США.

По их мнению, синдром Ретта, что поражает столь большое количество детей, остается незаметным для глаз простых педиатров. В дальнейшем же, после того, как недуг проявит себя в полной мере, у ребенка нет возможности развиваться в реабилитационных центрах (которых попросту нет) или лечиться. Поэтому было принято решение создать ассоциацию, которая смогла бы помочь всем нуждающимся в данном деле.

Признаки в первые месяцы жизни

На первых неделях жизни младенца симптомы этого отклонения попросту отсутствуют. Все дети в таком возрасте имеют индивидуальные темпы развития, и ни один педиатр не может назвать те или иные качества малыша отклонениями.

Подобной позиции они придерживаются в течение полугода жизни малыша, после чего можно уже судить о каких-либо нарушениях в развитии. Симптомы синдрома Ретта начинают проявлять себя на 6-18 месяце жизни ребенка.

У него может быть пониженная температура, повышенная потливость ладоней и пяточек, также прослеживается гипотония мышц туловища.

Все вышеописанные признаки доктора могут обозначить как послеродовые нарушения. Если же вас терзают сомнения, обратитесь к опытному невропатологу со своим чадом. Он сразу обнаружит замедление физического развития.

В дальнейшие месяцы жизни двигательные нарушения в жизнедеятельности ребенка видно невооруженным глазом. У него отсутствуют навыки к ползанию, он не переворачивается на спину и т.д. Со временем подобная тенденция будет только усиливаться.

Степени прогрессирования отклонения

Существует четыре стадии синдрома Ретта, каждая из которых проявляется исключительно во младенческом возрасте.

Несмотря на то, что болезнь опасна, женщины, пораженные ею, доживают в среднем до 40 лет.

Возможно и полное избавление от недуга, но об этом подробно мы опишем ниже.

На основании основных четырех стадий может быть проведена «домашняя» диагностика, которая позволит вам определить, стоит ли переживать, или поводов для волнения нет:

  1. Первая стадия – стагнация. Ярко выраженных симптомов нет, но постепенно, на протяжении примерно одного года, малыш теряет интерес к игрушкам, мультикам, друзьям и прочим своим увлечениям. Слегка замедляется рост головы, конечностей, прослеживается гипотония мышц, на фоне чего может снизиться температура тела.
  2. Второй этап, на котором навыки речи, которым ребенок мог обучиться ранее, превращаются в манипуляции конечностями. Движения становятся дискоординированными, могут случаться судороги и припадки, избавиться от которых не представляется возможным. Нарушается также работа легких – у малыша появляется отдышка, или же он вовсе периодически задыхается по неизвестным причинам.
  3. Характеристика третьей стадии дает понять, что это «затишье». Припадки и судороги прекращаются, на смену им приходит заторможенность. Останавливается и умственное развитие, ребенок не разговаривает. Кроме того, прибавка в весе на данном этапе болезни минимальна.
  4. Окончательная стадия – остановка развития организма. Тот тип внешности и умственных способностей, который развился у больного, закрепляется за ним на всю жизнь. Как правило, это невозможность самостоятельно передвигаться, сколиоз, малая по размерам голова, а также неестественно короткие конечности.

Общие данные о нарушениях

Сходство этого патологического отклонения с аутизмом видны невооруженным глазом. Простые люди могут спутать двух больных, один из которых –аутист, а второй поражен синдромом Ретта. Список схожих симптомов, за счет которых эти болезни часто путают:

  • Потеря социальных навыков.
  • Эмоциональный или зрительный контакт с окружающими напрочь отсутствуют.
  • Беспокойство без видимых на то причин, сопровождаемое плачем и криком.
  • Руки и все тело движутся неестественно, но однотипно.
  • Кал и моча выделяются непроизвольно.

Характеристика нарушений при синдроме Ретта также знаменательна индивидуальными проявлениями, и вот их перечень:

  • Микроцефалия.
  • Кахексия.
  • Патология работы легких.
  • Сколиоз и атаксия.
  • Полная дискоординация движений.
  • Эпилептические припадки.

Нет единого ответа на вопрос о том, сколько живут дети, которым по наследству перешел этот недуг. Все случаи индивидуальны, во многом ход болезни зависит от профилактики, лечения и желания выздороветь.

Обнаружение болезни по новейшим технологиям

Современная диагностика синдрома Ретта может включать в себя следующие этапы:

  • молекулярно-цитологический метод;
  • компьютерную томографию мозга;
  • электроэнцефалография;
  • стандартную ЭКГ.

загвоздка в данном вопросе заключается в том, что лечебные центры, способные оказать такие услуги, находятся только в крупных городах. Далеко не все врачи осведомлены о типах нарушений, которые свидетельствуют именно об этой патологии. Поэтому лечение недуга начинается уже в его прогрессирующих стадиях, что требует куда больше денег и сил от родителей.

Избавление от синдрома Ретта

Лечение синдрома Ретта – это прежде всего подавление симптоматики. Больному прописывают антипсихотические и антиконвульсивные препараты, принимать которые нужно по факту припадков.

В настоящее время ученые занимаются разработкой искусственного восстановления поврежденной Х-хромосомы, которая, собственно говоря, и отвечает за весь недуг.

Проходя новейшие процедуры, ребенок действительно может восстановить утраченные им навыки к общению и развитию. Но помимо врачебного вмешательства, важна также реабилитация. В чем она заключается?

Это самая важная задача для родителей, чей ребенок болен этим недугом. Их работа заключается в том, чтобы играми, рассказами, общением и прочими методами максимально приблизить малыша к тому социальному уровню, на котором находятся все здоровые люди. Реабилитация синдрома Ретта заключается еще и в лечебной физкультуре, плавание, массажах.

Ожидания и прогнозы

Постоянное поддерживание ребенка за счет медикаментов, занятий спортом и игр позволяет «утолить» недуг. Симптомы значительно отступят, малыш начнет понемногу общаться, развиваться, возможно, к нему вернется дар речи и моторные навыки. Полное избавление от синдрома возможно только в редчайших случаях. В целом, как мы и говорили выше, больные девочки дотягивают до возраста в 40 лет.

Обратите внимание! Летальный исход в раннем возрасте действительно возможен, но не от самой патологии.

Причиной смерти могут стать конвульсии, нарушение дыхания или работы сердца, припадки.

Вывод

Новость о том, что тип наследования синдрома Ретта – доминантный, поэтому затрагивает недуг лишь девочек, и успокаивает, и пугает. Единственное, что остается нам делать – это максимально внимательно следить за своим здоровьем, чтобы наши будущие поколения не расплачивались за наши оплошности.

Источник: https://doktora.guru/nevrologiya/sindrom-retta-u-detej.html

Немного статистики

Синдром Ретта — это патология генетической природы, которая предположительно имеет наследственный характер. Для того чтобы более точно исследовать причины развития заболевания, ученые на протяжении нескольких лет проводили территориальный анализ распространения недуга, благодаря которому удалось выявить особую частоту случаев синдрома у детей из одного малонаселенного пункта. Эти «очаги» были отмечены в Норвегии, Венгрии и Италии.

Заболевание начали активно изучать только на протяжении последних 15 лет. В настоящее время истинная природа этого недуга остается невыявленной до конца. Ученые со всего мира продолжают исследования в этом вопросе, главной целью которых считается поиск универсального биологического маркера. По их мнению, именно он впоследствии позволит создавать новые эффективные методы терапии не только этого синдрома, но и многих других заболеваний сходной генетической природы.

Согласно статистическим данным, на 10-15 тысяч детей на свет появляется всего один ребенок женского пола с таким диагнозом. Синдром Ретта у мальчиков встречается крайне редко и несовместим с жизнью.

История возникновения заболевания

В 1954 году известный австрийский педиатр Андреас Ретт впервые обнаружил симптомы этой патологии. Во время обследования двух девочек с явными расстройствами ментального спектра врач обратил внимание на нехарактерные для слабоумия признаки: заламывание рук, сжатие и долговременное сцепление пальцев, потирание кистей таким образом, будто ребенок моет их под водой.

Такие движения повторялись с некоторой периодичностью и при этом сопровождались нестабильным эмоциональным состоянием, начиная полной погруженностью в себя и заканчивая резкими приступами криков.

Впоследствии педиатр принялся за изучение этих двух случаев и обнаружил схожую клиническую картину в других историях болезней, что позволило ему выделить патологию в отдельную единицу.

К 1966 году специалист диагностировал синдром еще у 31 девочки, а позже опубликовал результаты многолетних исследований в нескольких немецкоязычных изданиях. Однако на тот момент новая патология не получила широкой огласки, только спустя 20 лет она была признана на международном уровне и получила название «синдром Ретта» в честь первооткрывателя.

С того времени ученые со всего мира принялись за активное изучение заболевания и его этиологии.

Исторические сведения

В 1954 году названный выше австрийский врач Андреас Ретт обследовал двух девочек, в результате чего отметил у них помимо задержки психического развития некоторые стереотипные движения, напоминающие «мытьё рук» или в виде «сжимания рук». Он отыскал несколько подобных случаев в своих записях, что натолкнуло его на мысль об уникальности данного заболевания. Доктор Ретт, отсняв своих пациенток на видеоплёнку, отправился в поисках детей с подобными симптомами по всей Европе.

В 1966 году он опубликовал свои исследования в Австрии в паре немецких журналов. Однако всемирной огласки они не получили, даже после публикации в 1977 году на английском языке. Лишь после публикации шведского исследователя Б. Хагберга и его коллег в 1983 году заболевание было названо в честь своего первооткрывателя «синдромом Ретта» и выделено в отдельную нозологическую единицу.

Механизм развития

Ученые смогли подтвердить факт наследственной предрасположенности к этому синдрому. Однако, вопрос, связанный с природой этого заболевания до сих пор без ответа. По мнению специалистов, развитие болезни связно с мутационными процессами, которые запускаются при частичном разрушении Х-хромосомы. Запуск механизма развития болезни приводит к изменению структуры головного мозга, который перестает развиваться примерно на четвертый год жизни девочки.

Остановка развития головного мозга становится причиной вегетативных нарушений, и дисфункции опорно-двигательного аппарата. На фоне развития болезни наблюдается нарушение трофики мышечных тканей, эпилептические судороги, дисфункция внутренних органов и замедление роста скелета.

Источник: https://erekto.ru/deti/sindrom-retta-chto-eto-takoe.html

Понравилась статья? Поделиться с друзьями:
Буду мамой